Giornata internazionale malattie rare

Oggi si celebra la seconda giornata delle malattie rare, dopo la prima del 28 febbraio 2008. Un'occasione per riflettere su un grave problema del quale si parla poco, in modo frammentario, senza considerare che le malattie "rare" oltre ad essere numerose sono in costante aumento. Per la quasi totalità di queste patologie non esistono farmaci e quando gli stessi sono disponibili vengono definiti "orfani", vale a dire che per il loro prezzo proibitivo i vari Sistemi Sanitari Nazionali non se ne fanno carico!
Occorre premere sulle Istituzioni perchè si facciano carico della Ricerca e soprattutto perchè vengano forniti ai malati, oltre alle cure, ogni altra forma di assistenza. Accanto ad ogni malato ci sono intere famiglie che soffrono, che vedono sconvolte le loro vite!

SABATO 28 FEBBRAIO è LA GIORNATA MONDIALE
Malattie rare: il problema è (anche)
capire quante e dove sono.
Il ministero del Welfare vuole creare una «mappa» per aiutare le famiglie colpite.
ROMA – Cominciare dai numeri- Capire quante sono le persone colpite, dove abitano, a quali centri fanno riferimento. E’ il primo obiettivo di ordine pratico indicato dal sottosegretario al ministero del Welfare Ferruccio Fazio, sottosegretario alla Salute, nella Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, preceduta da una serie di eventi in tutta Italia. Già perché nonostante la continua ricerca da parte delle associazioni di un’attenzione a lungo mancata il problema della conta è tuttora irrisolto. Finchè non si riuscirà a ricostruire la mappa geografica dei bisogni, eventuali interventi non avranno mai la necessaria efficacia.

LE STIME SULLA DIFFUSIONE - «Disponiamo di dati teorici – ha detto venerdì Fazio all’Istituto Superiore di Sanità, dove si è svolta la cerimonia di consegna dei premi Pegaso – Dobbiamo ancora basarci su stime. C’è un abissale divergenza tra i numeri che emergono dal Registro italiano e le statistiche epidemiologiche. I primi elementi raccolti dal Registro la cui creazione è stabilita in una legge del 2001 (e che attualmente funziona a singhiozzo) documentano la presenza di circa 26 mila pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara. Le malattie «denunciate» sono 584. Nel nostro Paese si presume, però, che esistano almeno un milione e mezzo di pazienti (c’è chi suppone siano il doppio) e circa 1.500 patologie.

IL REGISTRO E LE REGIONI - Di sicuro il Registro, realizzato presso il centro malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità e coordinato da Domenica Taruscio, è molto incompleto e di difficile elaborazione. Alcune Regioni non hanno dato riscontro alla richiesta di inviare i dati. Il maggior numero di informazioni provengono da realtà notoriamente virtuose come la Toscana e poi da Puglia, Lombardia, Piemonte e Valle d’Aosta. Altre regioni hanno registri indipendenti. Il risultato è che Emilia Romagna, Liguria, Umbria, Campania, Sicilia e Triveneto non lavorano col database nazionale. Infine le Regioni dove è essente un sistema di raccolta. Fazio ha annunciato la volontà di «rivedere il registro e ridisegnarlo sulla base del modello dei trapianti: reti regionali che confluiscono in una centralina nazionale. Mi auguro che nel giro di due o tre anni anche per le malattie rare si raggiungerà lo stesso tipo di organizzazione».

QUANDO SONO«RARE» - Rare sono le patologie con un’incidenza inferiore a 5 casi ogni 10 mila abitanti. In gran parte di origine genetica ed ereditarie, sono poco circoscrivibili dal punto di vista quantitativo non solo da noi, ma anche nel resto d’Europa. Difficoltà di diagnosi, mancanza di farmaci, disagio socio-sanitario, ostacoli burocratici per ottenete anche i sostegni riconosciuti dallo Stato, sono i problemi che affliggono queste famiglie.

I FARMACI - C’è ancora molto da fare. Anche se Sergio Dompè, presidente di Farmindustria, dipinge un futuro meno buio, come impegno delle aziende a investire in questo settore: «All’Emea sono state presentate 873 domande per la registrazione di nuovi farmaci, di questi 569 sono stati definiti orfani, 48 quelli autorizzati. La ricerca trarrà nuova linfa dal protocollo di intesa che abbiamo sottoscritto lo scorso luglio con la Fondazione Telethon». Secondo Guido Rasi, direttore dell’agenzia italiana del farmaco, va rivisto anche il meccanismo del fondo di 20 mila euro l’anno per l’acquisto da parte delle Asl di farmaci rari. Alcune Regioni non hanno mai utilizzato questa opportunità, altre invece lo hanno utilizzato in modo inappropriato.

IL DISAGIO DELLE FAMIGLIE - Dietro a questo scenario tutto da costruire si nasconde il disagio di migliaia di famiglie, con bambini colpiti da patologie poco note o addirittura sconosciute, tanto da non essere indicate col nome, ma da un codice. Famiglie che si raccolgono attorno ad associazioni alla ricerca di visibilità, a loro volta riuniti in federazioni come Uniamo o come la Consulta. Velia Maria Lapadula, presidente dell’associazione Sclerosi Tuberosa fa notare una novità importante in questa seconda Giornata mondiale. Per la prima volta il termine malattie rare è entrato ufficialmente nelle scuole grazie a una circolare del ministero della Pubblica Istruzione che ha invitato gli istituti a partecipare.

Margherita De Bac dal Corriere della sera.it
27 febbraio 2009